耳畸形相关
综合征
GAPOS是什么？
◆GAPO综合征（GAPOSyndrome，GAPOS）是一种先天性多器官畸形综合征，其命名来自于主要临床特征英文首字母的组合：生长迟缓（Growthretardation），脱发(Alopecia），埋伏牙(Pseudoanodontia），视神经萎缩（Opticatrophy）。此外GAPOS的患者还具有特征性颅面畸形（前额突出、眼距过宽、鼻梁凹陷、短鼻、鼻孔前翻、长人中、厚唇、小下颌）和发育迟缓，但智力正常。
◆年由Andersen和Pindborg首次报道该疾病，年由Tipton和Gorlin命名。
◆文献已报道大约60例GAPOS患者。
GAPOS的临床表现
◆耳：招风耳、耳廓后旋、低位耳、耳聋；
◆眼：眼距过宽、进行性视神经萎缩、青光眼、圆锥角膜、上睑下垂；
◆鼻：鼻梁凹陷、短鼻、鼻孔前翻、后鼻孔闭锁；
◆其他颅面部：斜头、前额突出、长人中、厚唇、小下颌；
◆口腔：埋伏牙（牙齿不能正常萌出而被包裹在牙龈中）；
◆骨骼肌肉系统：骨龄延迟；
◆体壁：脱发、皮肤皱褶多、眉毛稀疏、睫毛稀疏、发色浅等早衰样外观、头皮静脉隆凸、无定形透明物质（皮肤活检）；
◆生长发育：发育迟缓、身材矮小。
GAPOS会遗传吗？
◆GAPOS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史，也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆GAPOS的致病基因：ANTXR1。
◆遗传方式：以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是GAPOS患者。
怎么诊断GAPOS？
◆主要依靠患者的特征性临床表现和辅助检查初步诊断，通过基因检测发现已知致病基因确诊。
◆GAPOS应与以下综合征相鉴别：
如何治疗GAPOS？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓整形术矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器；鼻畸形可通过手术调整。
◆口腔科：小下颌畸形，未成年可做早期干预，如牵张成骨引导下颌骨，成年人考虑牙齿矫正配合正颌手术；
◆眼科：青光眼可通过手术治疗；视神经萎缩尚无特效疗法，主要通过药物维持残存功能；上睑下垂可行手术矫正。
◆内分泌科：身材矮小者补充生长激素。
◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。
GAPOS综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过GAPOS生育史或者GAPOS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段。
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做GAPOS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊，门诊时间：每周三下午，门诊地点：上海市汾阳路复旦医院（汾阳院区）门诊楼3楼，将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周晶
本文卡通配图来源于网络
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